俄研究顯示一類耳聾多與致病基因有關(guān)
更新時間：2025/5/12 9:51:10 來源：新華社
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俄羅斯薩拉托夫國立醫(yī)科大學(xué)的研究者日前報告說，他們通過研究感覺神經(jīng)性耳聾青少兒患者試驗組發(fā)現(xiàn)，其中多數(shù)患者的病因與致病基因有關(guān)，該研究成果將有助開發(fā)診治這種疾病的新方法。
據(jù)俄新社報道，這個試驗組由26名1歲到18歲的感覺神經(jīng)性耳聾患者組成，研究者對這些患者進(jìn)行了醫(yī)學(xué)檢查、病史分析和全基因組測序等分子遺傳學(xué)研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)21人帶有數(shù)種致病基因，其中部分基因會導(dǎo)致某些疾病和綜合征的發(fā)展，而感覺神經(jīng)性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一。還有一些基因具有突變特征，這些基因的活動可能與罹患感覺神經(jīng)性耳聾直接相關(guān)。
研究者舉例說，他們發(fā)現(xiàn)有3例患者的ARID基因存在致病性變化，這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關(guān)聯(lián)，而感覺神經(jīng)性耳聾是該綜合征的特征。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變，這兩種突變會導(dǎo)致病情發(fā)展為非綜合征性感覺神經(jīng)性耳聾。
參與這項研究的兒科副教授古梅紐克總結(jié)說，如果發(fā)現(xiàn)某些孩子的感覺神經(jīng)性耳聾不是由發(fā)炎或損傷引起，那就要考慮使用分子遺傳學(xué)診斷來確定病因。深入了解這種耳聾的病因，將有助制定個性化治療方案。
（記者欒海）
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焦作網(wǎng)免責(zé)聲明： | |||||||
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俄羅斯薩拉托夫國立醫(yī)科大學(xué)的研究者日前報告說，他們通過研究感覺神經(jīng)性耳聾青少兒患者試驗組發(fā)現(xiàn)，其中多數(shù)患者的病因與致病基因有關(guān)，該研究成果將有助開發(fā)診治這種疾病的新方法。
據(jù)俄新社報道，這個試驗組由26名1歲到18歲的感覺神經(jīng)性耳聾患者組成，研究者對這些患者進(jìn)行了醫(yī)學(xué)檢查、病史分析和全基因組測序等分子遺傳學(xué)研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)21人帶有數(shù)種致病基因，其中部分基因會導(dǎo)致某些疾病和綜合征的發(fā)展，而感覺神經(jīng)性耳聾是這些疾病和綜合征的癥狀之一。還有一些基因具有突變特征，這些基因的活動可能與罹患感覺神經(jīng)性耳聾直接相關(guān)。
研究者舉例說，他們發(fā)現(xiàn)有3例患者的ARID基因存在致病性變化，這種變化與一種遺傳性疾病科芬-西里斯綜合征有關(guān)聯(lián)，而感覺神經(jīng)性耳聾是該綜合征的特征。還有兩例患者帶有SLC26A4基因突變和GJB2基因突變，這兩種突變會導(dǎo)致病情發(fā)展為非綜合征性感覺神經(jīng)性耳聾。
參與這項研究的兒科副教授古梅紐克總結(jié)說，如果發(fā)現(xiàn)某些孩子的感覺神經(jīng)性耳聾不是由發(fā)炎或損傷引起，那就要考慮使用分子遺傳學(xué)診斷來確定病因。深入了解這種耳聾的病因，將有助制定個性化治療方案。
（記者欒海）
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